Nutrizione Clinica e Dietetica

                                                       LA CELIACHIA

 La celiachia o sprue celiaca è una malattia del sistema immunitario scatenata dall' ingestione di glutine contenuto nel  frumento, orzo, farro, segale ed altri cerali minori. La Celiachia non trattata con opportuna dieta è caratterizzata, nella forma classica, da una lesione della mucosa intestinale  con atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e conseguente sindrome da malassorbimento. Questa sintomatologià è più frequente in età pediatrica. E’ stata a lungo considerata una malattia rara. Recenti ricerche suggeriscono invece una prevalenza di 1 ogni 100/150 ab. con un rapporto femmine/maschi di 2:1. E’ diffusa nel mondo occidentale più o meno con la stessa prevalenza.

 Quindi in Italia vi sono all’incirca mezzo milione di celiaci!

 Attualmente si distinguono:

Forma CLASSICA con sintomi enterici e sierologia e biopsia intestinali positivi;

 Forma ATIPICA con manifestazioni extraintestinali e sierologia e biopsia positivi;

Forma SILENTE con soli reperti bioptici e sierologici positivi;

Forma LATENTE con sola sierologia positiva;

Forma POTENZIALE che riguarda i soggetti a rischio dove la predisposizione genetica può favorire i processi immunologici che portano alla malattia.

La frazione tossica del glutine di frumento è rappresentata prevalentemente dalla sua componente alcool solubile, la gliadina. Nell’ambito di questa si distinguono quattro sottofrazioni elettroforetiche Alfa,Beta, Gamma, Omega  gliadina. Le gliadine sono costituite da singole catene polipeptidiche, caratterizzate da un alto contenuto di glutamina  e prolina .  Anche le prolamine  dell’orzo e la segale, sono tossiche per l’intestino dei celiaci. Recentemente è stata chiarita la non tossicità dell’avenina contenuta nell’avena. Familiari di I° grado di  pazienti celiaci hanno una prevalenza  di celiachia  di circa il 10% , e la prevalenza sale al 30% quando si considerano fratelli e sorelle HLA identici.

 MALATTIA CELIACA TIPICA La sintomatologia classica nei bambini è di tipo malassorbitivo, dopo lo svezzamento e la condeguente esposizione al glutine inizia diarrea cronica: con feci poco formate, spesso abbondanti, lucide, untuose e maleodoranti. Vi può essere  arresto della crescita dolori addominali, vomito, l’addome si presenta gonfio, globoso e contrasta con la riduzione della massa magra corporea. Vi è pallore per anemia multicarenziale e carenza di ferro, talora sono presenti edemi agli arti inferiori ed alle palpebre e spesso vi sono alterazioni dell’umore e del carattere con irritabilità.

 MALATTIA CELIACA ATIPICA Caratteristica dell’ adulto,  è in realta la forma più diffusa di celiachia, con prevalenza di sintomi extraintestinali sfumati. Il 50% dei pazienti celiaci non presenta sintomatologia intestinale, solo il  35% ha diarrea, al contrario spesso vi è stipsi. A causa del malassorbimento cronico vi puo' essere arresto di crescita con  bassa statura, anemia da carenza di ferro o di acido folico,  rachitismo, osteoporosi, displasia dentinale. L’ anemia risponde solo transitoriamente  al trattamento con ferro per via orale. I dolori addominali ricorrenti mimano il  colon irritabile. Vi sono spesso  afte ricorrenti ed aumento delle transaminasi non giustificate da epatopatie virali. Vi può essere vomito, perdita dell’appetito affaticabilità, ipocalcemia,  depressione, sterilità ed infertilità. Frequente la sintomatologia neurologica pura,  con epilessia, atassia idiopatica e polineuropatie periferiche di incerta patogenesi (autoimmuni, da deficit di vitamina E, B6, B12 o acido folico). Possibili le manifestazioni cutanee: dermatite, alopecia aerata, vitiligine, eczema cutaneo, psoriasi, manifestazioni ossee: rachitismo, tetania, osteomalacia e osteoporosi. La dermatite erpetiforme è una vera e propria "celiachia dermatologica" con eruzioni simil erpetiche pruriginose e le classiche lesioni intestinali alla biopsia. Le lesioni recedono lentamente con la dieta.

Sams WM, Lynch PJ, eds. Principals and practice of dermatology. 2d ed. New York: Churchill Livingston, 1996;461

  MALATTIA CELIACA SILENTE Apparente buon stato di salute, assenza di sintomi ma sono presenti le lesioni istologiche tipiche della mucosa intestinale. Il 15% dei parenti di primo grado di soggetti celiaci presenta una mucosa intestinale atrofica ed è sostanzialmente asintomatico

 MALATTIA CELIACA LATENTE La malattia esiste ma non si è ancora manifestata. La mucosa intestinale appare normale ma i test ematici (EMA, AGA, Anti Trasglutaminasi sono  positivi. Questi pazienti presumibimente svilupperanno la malattia, e dovranno essere rigidamente controllati nel tempo. La dieta priva di glutine attualmente non è consigliata in assenza di sintomi e in assenza di lesioni istologiche alla biopsia intestinale.

 PATOLOGIE ASSOCIATE

Molte malattie di origine autoimmune: il diabete mellito insulino-dipendente,  le tiroiditi autoimmuni, il morbo di Addison, nefropatia da IgA, porpora trombocitopenica autoimmune, anemia emolitica autoimmune, artrite reumatoide giovanile. Associate inoltre la  sindrome di Turner e di Down, alcune manifestazioni neurologiche, quali l’atassia, la neuropatia periferica, la miopatia, la mielopatia, la demenza, l’epilessia, le calcificazioni cerebrali, la leucoencefalopatia progressiva multifocale.

PATOLOGIE E COMPLICANZE A CARICO DELL’APPARATO DIGERENTE

 Colite linfocitaria e collagena, più frequenti nel sesso femminile Colangite primitiva sclerosante  e la cirrosi biliare primitiva. Anomalie della funzione splenica legata ad atrofia acquisita dell’organo. Linfoma intestinale di tipo T, adenocarcinoma del tenue, il cancro faringeo ed esofageo. Il rischio di  neoplasie intestinali risulta  molto più elevato che nella popolazione normale nei soggetti affetti da celiachia  non a dieta.

 LA DIAGNOSI 

 ANTICORPI ANTIGLIADINA- AGA In metodo ELISA tipo IgA ed IgG , sono anticorpi contro la alfa gliadina da glutine di grano. Sono poco specifici Le IgG sono utili per evidenziare i casi con carenza di IgA, 10 volte più frequente nei celiaci che nella popolazione normale.         

ANTICORPI ANTIENDOMISIO- EMA Evidenziabili In immunofluorescenza, sono autoanticorpi rivolti contro le proteine della matrice extracellulare Sensibilità e la specificità sono vicine al 100%; Il Tipo IgA  puo' avere  falsi negativi in rapporto a carenza congenita di IgA . La negativizzazione degli EMA è piuttosto lenta: dopo sei mesi infatti Il 50% dei soggetti colpiti è ancora positivo ed alcuni sono ancora positivi a distanza di 12 mesi .

 ANTICORPI ANTITRANSGLUTAMINASI-AtTG E'  “l’autoantigene maggiore” verso cui sono rivolti gli EMA  La determinazione degli A-tTG presenta sensibilità e specificità simili agli EMA, sia nella diagnosi che nel follow up, ma , come gli EMA, sono falsamente negativi nella carenza di IgA. La metodica ELISA è a basso costo e facilmente riproducibile.

BIOPSIA ENDOSCOPICA Si ottengono biopsie nella seconda o terza porzione del duodeno. Da un punto di vista macroscopico possono essere osservate scomparsa delle pliche di Kerkring, scalloping delle pliche duodenali, pattern a mosaico. La presenza di uno o più di questi markers endoscopici è     altamente predittiva per la diagnosi. Il prelievo bioptico standard deve contenere almeno quattro frammenti di mucosa, con rapporto   villo/cripta normale approssimativamente  da 3 a 1,  Sono presenti cellule  infiammatorie  (prevalentemente  linfociti e plasmacellule), a livello della lamina propria, linfociti intraepiterali (un linfocita per 5 enterociti) ed un singolo strato di enterociti con un nucleo  basale a  rivestire la superficie.  Quattro  villi  normali   in  fila   indicano  che l’architettura villare di tutti i frammenti della biopsia è probabilmente normale.  Le alterazioni istologiche sopradescritte si riscontrano pero' anche inaltre patologie come deficit immunologici, allergie a proteine diverse dal glutine, gastroenteriti infettive, morbo di  Crohn, 

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